जागतिक थॅलेसेमिया दिन

थॅलेसेमिया हा रक्ताचा एक आनुवंशिक विकार आहे. तो जगभरात दर १० हजार जिवंत जन्मलेल्या बालकांपैकी अंदाजे ४.४ बालकांना होतो. हा एक दुर्मीळ विकार असला, तरी तो हिमोग्लोबिनच्या निर्मितीमध्ये अडथळा आणतो. त्यामुळे लाखो लोकांना आयुष्यभर रक्त संक्रमण आणि महागड्या उपचारांवर अवलंबून राहावे लागते. याचा व्यापक परिणाम असूनही, याबद्दलची जागरूकता कमी आहे. त्यामुळे अनेकांसाठी वैद्यकीय सेवा मिळवणे एक आव्हान ठरते.

आठ मे रोजी जागतिक थॅलेसेमिया दिन साजरा केला जातो. या सर्व समस्यांवर उत्तम उपचार पर्याय व संशोधनातील प्रगतीसाठी हा समर्पित दिवस आहे. यासाठी आपण या दिवसाचे महत्त्व समजून घेऊ या. थॅलेसेमियामुळे शरीराच्या हिमोग्लोबिन तयार करण्याच्या क्षमतेवर परिणाम होतो. हिमोग्लोबिन हे लाल रक्तपेशींमधील एक प्रथिन आहे. ते ऑक्सिजन वाहून नेण्याचे काम करते. जेव्हा हिमोग्लोबिनचे उत्पादन कमी होते किंवा त्यात दोष निर्माण होतो. तेव्हा लाल रक्तपेशी योग्यरीत्या कार्य करत नाहीत. त्यामुळे ॲनिमिया (रक्तक्षय) आणि आरोग्याच्या इतर गुंतागुंती निर्माण होतात. थॅलेसेमियाची तीव्रता पालकांकडून मिळालेल्या सदोष जनुकांच्या संख्येवर आणि विकाराच्या विशिष्ट प्रकारावर अवलंबून असते. हिमोग्लोबिनच्या रेणूच्या कोणत्या भागावर परिणाम झाला आहे यावर थॅलेसेमियाची तीव्रता अवलंबून असते. थॅलेसेमियाचे ढोबळमानाने अल्फा थॅलेसेमिया आणि बीटा थॅलेसेमिया असे वर्गीकरण केले जाते.

अल्फा थॅलेसेमिया

अल्फा-ग्लोबिन शृंखलांच्या निर्मितीवर नियंत्रण ठेवणाऱ्या जनुकांमधील उत्परिवर्तनामुळे हा आजार होतो. किती जनुके प्रभावित झाली आहेत यावर त्याची तीव्रता अवलंबून असते. एका जनुकात उत्परिवर्तन झालेले असते, त्यामुळे याची कोणतीही लक्षणे दिसत नाहीत.

अल्फा थॅलेसेमिया ट्रेट : दोन जनुकांमध्ये उत्परिवर्तन झाल्यामुळे सौम्य ॲनिमिया होतो.

हिमोग्लोबिन एच रोग : तीन जनुकांमध्ये उत्परिवर्तन झाल्यामुळे मध्यम ते तीव्र स्वरूपाचा रक्तक्षय होतो.

अल्फा थॅलेसेमिया मेजर : यामध्ये चारही जनुकांमध्ये उत्परिवर्तन झालेले असते. त्यामुळे अनेकदा मृत अर्भक जन्माला येते किंवा जन्मानंतर गंभीर गुंतागुंत निर्माण होते.

बीटा थॅलेसेमिया

बीटा-ग्लोबिन साखळीच्या उत्पादनावर नियंत्रण ठेवणाऱ्या जनुकांमधील उत्परिवर्तनामुळे हा आजार होतो. याची तीव्रता बाधित झालेल्या जनुकांच्या संख्येवरही अवलंबून असते.

बीटा थॅलेसेमिया मायनर : एका जनुकात उत्परिवर्तन झाल्यामुळे सौम्य ॲनिमिया होतो.

बीटा थॅलेसेमिया इंटरमीडिया : यामध्ये दोन जनुके प्रभावित होतात. परंतु त्याची तीव्रता मेजर थॅलेसेमियापेक्षा कमी असते. त्यामुळे मध्यम स्वरूपाचा रक्तक्षय आणि काही गुंतागुंत निर्माण होते.

बीटा थॅलेसेमिया मेजर (कूलीचा ॲनिमिया) : दोन्ही जनुकांवर गंभीर परिणाम होतो. त्यामुळे जीवघेणा ॲनिमिया होतो आणि त्यासाठी नियमित रक्त संक्रमण व वैद्यकीय उपचारांची आवश्यकता असते.

थॅलेसेमियाचा सर्वाधिक धोका कोणाला आहे?

थॅलेसेमिया होण्याचा धोका आनुवंशिक वारसा आणि वांशिक पार्श्वभूमीवर अवलंबून असतो. काही विशिष्ट लोकसंख्या आणि व्यक्तींमध्ये हा आजार निर्माण करणारी उत्परिवर्तित जनुके असण्याची शक्यता अधिक असते.

१. ज्या व्यक्तींच्या कुटुंबात थॅलेसेमियाचा इतिहास आहे - जेव्हा मुलाला एका किंवा दोन्ही पालकांकडून सदोष हिमोग्लोबिन जनुक वारशाने मिळते, तेव्हा थॅलेसेमिया होतो. दोन्ही पालकांमध्ये थॅलेसेमियाचे जनुक असेल, तर मुलाला गंभीर थॅलेसेमिया (थॅलेसेमिया मेजर) होण्याची २५ % शक्यता, वाहक (थॅलेसेमिया मायनर) होण्याची ५० % शक्यता आणि सामान्य जनुके वारशाने मिळण्याची २५ % शक्यता असते. वाहकांमध्ये सहसा लक्षणे दिसत नाहीत. परंतु ते जनुक त्यांच्या मुलांमध्ये संक्रमित करू शकतात.

२. उच्च-जोखीम असलेल्या वांशिक गटांतील लोक - ज्या प्रदेशांमध्ये पूर्वी मलेरियाचा मोठ्या प्रमाणावर प्रादुर्भाव होता, तिथे थॅलेसेमिया अधिक प्रमाणात आढळतो. कारण पूर्वी या जनुकामुळे मलेरियापासून काही प्रमाणात संरक्षण मिळत असे. हा आजार खालील ठिकाणच्या लोकांमध्ये सर्वाधिक प्रमाणात आढळतो - भूमध्यसागर (इटली, ग्रीस, सायप्रस), मध्य पूर्व (इराण, सौदी अरेबिया, तुर्की), दक्षिण आणि आग्नेय आशिया (भारत, पाकिस्तान, बांगलादेश, थायलंड, चीन),आफ्रिका. या प्रदेशांमध्ये लोकसंख्येच्या १०-२० % नागरिकांमध्ये थॅलेसेमियाचे जनुक असू शकते. त्यामुळे जनुकीय तपासणी हा एक महत्त्वाचा प्रतिबंधात्मक उपाय ठरतो.

३. वाहक पालकांना जन्मलेली मुले - जरी मुलाला गंभीर थॅलेसेमिया झाला नाही, तरीही एक सदोष जनुक वारशाने मिळाल्यास थॅलेसेमिया मायनर होऊ शकतो. त्यामुळे सौम्य ॲनिमिया होऊ शकतो. वाहकांना सहसा उपचारांची आवश्यकता नसते. परंतु ते हे जनुक त्यांच्या मुलांमध्ये संक्रमित करू शकतात. ज्या जोडप्यांच्या कुटुंबात थॅलेसेमियाचा इतिहास आहे, त्यांना गर्भधारणेचे नियोजन करण्यापूर्वी त्यांच्या धोक्याचे मूल्यांकन करण्यासाठी जनुकीय समुपदेशनाची शिफारस केली जाते.

४. ज्या व्यक्तींना वारंवार रक्त संक्रमण करावे लागते - जरी हे थेट कारण नसले, तरी सिकल सेल डिसीजसारख्या इतर आजारांमुळे नियमित रक्त संक्रमण करावे लागणाऱ्या व्यक्तींमध्ये थॅलेसेमियाच्या रुग्णांप्रमाणे लोहाचे प्रमाण वाढू शकते. यामुळे उच्च-जोखमीच्या गटांमध्ये योग्य देखरेख आणि आयर्न चिलेशन थेरपीची गरज लागते.

५. तपासणी आणि उपचारांची मर्यादित उपलब्धता असलेले लोकसमूह - कमी आणि मध्यम उत्पन्न असलेल्या अनेक देशांमध्ये जनजागृती आणि तपासणी कार्यक्रमांच्या अभावामुळे उशिरा निदान होते आणि गुंतागुंत निर्माण होते. लवकर निदान न झाल्यास, योग्य उपचार मिळण्यापूर्वीच मुलांमध्ये गंभीर लक्षणे दिसू शकतात. त्यामुळे वाढ खुंटणे, अवयवांचे नुकसान आणि हृदयरोग यांसारख्या गुंतागुंतीचा धोका वाढतो.

थॅलेसेमिया शरीरावर कसा परिणाम करतो?

थॅलेसेमियामुळे शरीरातील हिमोग्लोबिनचे उत्पादन कमी होते किंवा थांबते. हिमोग्लोबिन हे लाल रक्तपेशींमधील एक प्रथिन असून, ते ऑक्सिजन वाहून नेण्याचे काम करते. पुरेसे हिमोग्लोबिन नसल्यामुळे, लाल रक्तपेशी योग्यरीत्या कार्य करत नाहीत. त्यामुळे ॲनिमिया (रक्तक्षय) आणि इतर गुंतागुंत निर्माण होतात. या परिणामांची तीव्रता थॅलेसेमियाच्या प्रकारावर आणि तीव्रतेवर अवलंबून असते.

ॲनिमिया आणि ऑक्सिजनची कमतरता - हिमोग्लोबिनच्या कमतरतेमुळे दीर्घकालीन ॲनिमिया होतो. म्हणजेच शरीराला पुरेसा ऑक्सिजन मिळत नाही. यामुळे पुढील गोष्टी होऊ शकतात - स्नायू आणि अवयवांना ऑक्सिजनचा पुरवठा अपुरा झाल्यामुळे येणारा थकवा आणि अशक्तपणा. सदोष लाल रक्तपेशींच्या विघटनामुळे त्वचा फिकट किंवा पिवळी पडते. विशेषतः शारीरिक हालचाली करताना धाप लागणे आणि चक्कर येणे.

हाडे आणि वाढीच्या समस्या - कमी झालेल्या हिमोग्लोबिनची भरपाई करण्यासाठी शरीर अस्थिमज्जेमध्ये लाल रक्तपेशींचे उत्पादन वाढवण्याचा प्रयत्न करते. त्यामुळे अस्थिमज्जेच्या विस्तारामुळे हाडांमध्ये, विशेषतः कवटी आणि चेहऱ्यामध्ये, विकृती निर्माण होते. ऑक्सिजनचा अपुरा पुरवठा आणि पोषक तत्त्वांच्या कमतरतेमुळे वाढ आणि पौगंडावस्था उशिरा येते. 

प्लीहेची वाढ (स्प्लेनोमेगाली) - प्लीहा खराब झालेल्या लाल रक्तपेशींना गाळण्यास मदत करते. थॅलेसेमियामुळे लाल रक्तपेशींचा नाश वाढतो. त्यामुळे प्लीहा अतिसक्रिय होते. त्यामुळे खालील गोष्टी घडतात - प्लीहाचा आकार वाढणे. त्यामुळे वेदना होऊ शकतात आणि रक्त संक्रमणाची गरज वाढू शकते. संसर्ग होण्याचा धोका वाढतो. कारण प्लीहा रोगप्रतिकारक शक्तीमध्येही भूमिका बजावते.

लोहाचा अतिरिक्त भार आणि अवयवांचे नुकसान

गंभीर थॅलेसेमियावर नियमित रक्त संक्रमण हा एक महत्त्वाचा उपचार आहे. परंतु त्यामुळे शरीरात लोहाचे प्रमाण वाढू शकते. कारण संक्रमित रक्तातील अतिरिक्त लोह काढून टाकण्याचा शरीराकडे कोणताही नैसर्गिक मार्ग नसतो. यामुळे हृदय निकामी होण्याचा आणि हृदयाच्या अनियमित ठोक्यांचा धोका वाढतो. यकृत फायब्रॉसिस किंवा सिऱ्हॉसिससारखे आजार उद्भवतात. अंतःस्रावी ग्रंथींवर परिणाम झाल्यास हॉर्मोन उत्पादनात अडथळा येतो. त्यामुळे मधुमेह, थायरॉइडच्या समस्या किंवा उशिरा येणारे तारुण्य यांसारख्या समस्या निर्माण करतात.

संसर्गाचा वाढलेला धोका

थॅलेसेमिया असलेल्या लोकांना, विशेषतः ज्यांची प्लीहा वाढलेली आहे किंवा ज्यांना वारंवार रक्त संक्रमण होते. त्यांना संसर्ग होण्याचा धोका जास्त असतो. योग्य तपासणी न केल्यास रक्त संक्रमणामुळेही रुग्णांना संसर्ग होण्याचा धोका संभवतो.

थॅलेसेमियावर सध्या कोणते उपचार पर्याय उपलब्ध आहेत?

थॅलेसेमियावरील उपचार त्याच्या तीव्रतेवर अवलंबून असतात. सौम्य प्रकरणांमध्ये वैद्यकीय उपचारांची आवश्यकता भासत नाही, तर मध्यम ते गंभीर स्वरूपाच्या प्रकरणांमध्ये गुंतागुंत टाळण्यासाठी सतत व्यवस्थापनाची गरज असते. हिमोग्लोबिनची पातळी सामान्य राखणे, ॲनिमियाची लक्षणे कमी करणे आणि लोहाच्या अतिभारामुळे होणारे अवयवांचे नुकसान टाळणे हे मुख्य उद्दिष्ट असते.

रक्त संक्रमण

मध्यम ते तीव्र थॅलेसेमियावर, विशेषतः थॅलेसेमिया मेजर असलेल्या रुग्णांसाठी, नियमित रक्त संक्रमण हा प्राथमिक उपचार आहे. या रक्त संक्रमणामुळे हिमोग्लोबिनची पातळी पुरेशी राखण्यास, ऑक्सिजनचा पुरवठा सुधारण्यास आणि थकवा व धाप लागणे यांसारखी लक्षणे कमी करण्यास मदत होते . तसेच, यामुळे मुलांच्या सामान्य वाढीला आणि विकासालादेखील आधार मिळतो. गंभीर थॅलेसेमिया असलेल्या रुग्णांना दर काही आठवड्यांनी रक्ताची गरज भासू शकते. परंतु वारंवार रक्त दिल्याने शरीरात लोहाचे प्रमाण वाढू शकते. त्यासाठी अतिरिक्त उपचारांची आवश्यकता असते.

आयर्न चिलेशन थेरपी - शरीर रक्तातील अतिरिक्त लोह नैसर्गिकरीत्या काढून टाकू शकत नसल्यामुळे, लोहाचा साठा रोखण्यासाठी आयर्न चिलेशन थेरपी आवश्यक आहे. कारण हा साठा हृदय, यकृत आणि अंतःस्रावी ग्रंथींना नुकसान पोहोचवू शकतो. चिलेशन थेरपीमध्ये अशा औषधांचा समावेश असतो, जी शरीरातील अतिरिक्त लोह काढून टाकण्यास मदत करतात. उपचारांमध्ये बदल करण्यासाठी आणि गुंतागुंत टाळण्यासाठी लोहाच्या पातळीवर नियमित देखरेख ठेवणे आवश्यक आहे.

फॉलिक ॲसिड सप्लिमेंट्स - थॅलेसेमियाच्या रुग्णांमध्ये लाल रक्तपेशींच्या निर्मितीस मदत करण्यासाठी फॉलिक ॲसिडचा सल्ला अनेकदा दिला जातो. ते इतर उपचारांची जागा घेत नाही. परंतु रक्ताचे एकूण आरोग्य सुधारण्यास मदत करते.

अस्थिमज्जा किंवा स्टेम सेल प्रत्यारोपण - थॅलेसेमियावर अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण हा एकमेव संभाव्य इलाज आहे. यामध्ये रुग्णाच्या सदोष अस्थिमज्जेच्या जागी, सुसंगत दात्याकडून (सहसा भावंड) घेतलेल्या निरोगी स्टेम सेल्स बसवल्या जातात. यशस्वी प्रत्यारोपणामुळे शरीर सामान्य हिमोग्लोबिन तयार करू शकते. त्यामुळे रक्त संक्रमणाची गरज कमी होते किंवा पूर्णपणे नाहीशी होते. तथापि, या प्रक्रियेत धोके आहेत आणि त्यासाठी योग्य दात्याची आवश्यकता असते. त्यामुळे हा पर्याय केवळ काही विशिष्ट रुग्णांसाठीच योग्य ठरतो.

जनुकीय उपचार - जनुकीय उपचार हा एक प्रायोगिक दृष्टिकोन आहे. त्याचा उद्देश थॅलेसेमिया रुग्णांमधील सदोष हिमोग्लोबिन जनुक दुरुस्त करणे हा आहे. काही सुरुवातीच्या चाचण्यांमध्ये रक्ताच्या गरजेत घट झाल्याचे दिसून आले आहे. परंतु हा उपचार अजून सर्रास उपलब्ध नाही. यावर अजून संशोधनाची आवश्यकता आहे.

प्लीहा काढून टाकणे (गंभीर प्रकरणांमध्ये) - ज्या प्रकरणांमध्ये प्लीहा खूप मोठी होते आणि मोठ्या प्रमाणात लाल रक्तपेशी नष्ट करू लागते, तेव्हा शस्त्रक्रियेद्वारे प्लीहा काढून टाकण्याचा विचार केला जाऊ शकतो. तथापि, प्लीहा रोगप्रतिकारक शक्तीमध्ये भूमिका बजावत असल्यामुळे, या प्रक्रियेमुळे संसर्गाचा धोका वाढतो आणि ती केवळ आवश्यक असेल तेव्हाच केली जाते.

या विकाराची इतकी विस्तृत माहिती देण्याचे कारण म्हणजे हा विकार आता आणखी वाढत आहे. या विकाराविषयी अजूनही हवी तितकी जागरूकता नाही. या विकाराला सद्यस्थितीतील सर्वसामान्यांना परवडणारे उपचार म्हणजे रक्त देणे. यासाठी वारंवार रक्ताची गरज भासते. म्हणूनच शक्य तितक्या वेळा रक्तदान करणे, हेच आपले कर्तव्य आहे, जेणेकरून अशा थॅलेसेमियाग्रस्त रुग्णांना रक्ताची कमतरता भासणार नाही. रक्त हा असा घटक आहे, जो कोणत्याही प्रयोगशाळेत बनू शकत नाही. मानवी शरीर हेच त्याचे उत्पादन केंद्र आहे म्हणूनच या दिवसाचे औचित्य साधून आपण रक्तदान करण्याचा संकल्प करू या आणि अशा थॅलेसेमियाग्रस्त रुग्णांना नवसंजीवनी देऊ या!

(संकलित)